Die Bubble-Baby-Krankheit: Ein schwerer Immundefekt

23. Februar 2019
Dieser Gendefekt, der bereits vor mehr als 40 Jahren entdeckt wurde, verursacht ernste Infektionen bei Babys, die an Immundefekten leiden.

Babys, die an der Bubble-Baby-Krankheit leiden, haben oft starke Infektionen aufgrund eines Immundefekts, welcher jegliche Umgebung gefährlich für ihre Gesundheit macht.

Bei Bubble-Babys sind die T-Zellen meist defekt, wodurch das Abwehrsystem ungenügend ausgebildet ist. Dazu kommt ein Mangel an B-Zellen, was zu oft tödlichen asymptomatischen Defekten bei der Geburt führt. 

Die Anzeichen dieser Krankheit treten jedoch erst in den Wochen danach auf. Betroffene Babys sind extrem anfällig für Infektionen.

Die Diagnose dieses Defekts erfolgt durch die Sequenzierung der fötalen DNA, die durch vorgeburtliche Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie ermöglicht wird.

Was bedeutet Bubble-Baby?

Betroffene Kinder müssen meist in einem sterilen Plastikzelt wie in einer kleinen Blase (eng. bubble) leben. Damit sollen Infektionen aufgrund eines extrem anfälligen Immunsystems verhindert werden.

Symptome der Bubble-Baby-Krankheit

Zu den häufigsten Symptomen, die in den ersten Wochen nach der Geburt auftreten, zählen:

Zahlreiche Infektionen

In den ersten paar Wochen treten schwere Infektionen auf, dazu zählen zum Beispiel Lungenentzündungen, Meningitis, Sepsis usw.

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Chronischer Durchfall

Dieser entsteht, da das Baby aufgrund der Infektionen Nährstoffe nicht richtig aufnehmen kann. Durchfall führt zu Dehydration und Gewichtsverlust, was das Leben des Babys gefährdet. 

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Ausschlag

Ausschläge sind die ersten Symptome, auch wenn diese meist ohne Beschwerden auftreten. Sie zeigen sich meist als Hautrötungen am ganzen Körper.

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Neurologische Erkrankungen

Neurologische Komplikationen treten bei Neugeborenen mit diesem Gendefekt häufiger auf. Dazu zählen Taubheit und Sehschwächen

Fehlerhaftes Immunsystem

Charakteristisch für die Bubble-Baby-Krankheit sind kontinuierliche Infektionen durch Bakterien, Pilze, Viren oder andere Mikroorganismen.

Babys mit dieser Erkrankung sind extrem anfällig für Infektionskrankheiten. 

Bubble-Baby-Krankheit: Behandlung

Es gibt unterschiedliche Therapien, um dieses Syndrom zu behandeln. Die häufigsten sind:

Stammzellentransplantation

Diese Behandlung ist sehr effektiv, wenn sie innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt durchgeführt wird. Wenn sie in den ersten drei Lebensmonaten stattfindet, hat das Baby noch höhere Überlebenschancen.

Ersatztherapie

Eine Enzym -Ersatztherapie ist sehr effektiv, um einen Mangel an Adenosin-Desaminase zu behandeln.

Ärzte injizieren das Enzym zusammen mit Polythylenglykol, das die Effekte der Erkrankung mildert. Diese Behandlung ist allerdings sehr teuer.

Gentherapie

Diese Therapie hat sehr viele Vorteile, vor allem durch das selektive Wachstum der übertragenen Zellen. Zudem hat sie eine hohe Erfolgsrate.

Die ersten Wochen im Leben des Babys sind für die Durchführung solcher Behandlungen von entscheidender Bedeutung. In dieser Phase hat das Baby immer noch die Antikörper der Mutter.

Es ist eine wertvolle Möglichkeit, die Therapie durchzuführen. Wenn man nicht schnell handelt, treten die ersten Infektionen auf. Danach sind Behandlungen weniger effektiv.

Eltern müssen auch bedenken, dass während der ersten zwei Jahre im Leben des Kindes die Sterblichkeitsrate sehr hoch ist, wenn das Kind nicht operativ behandelt wird.

Daher werden die Kleinen mit dieser Erkrankung auch als kinderärztliche Notfälle bezeichnet. Information ist für die Eltern betroffener Kinder grundlegend.

Bubble Baby Krankheit - Bubble_Baby_Krankheit

Die Wahrscheinlichkeit, diese Immunerkrankung weiterzuvererben beträgt 25%. Meist ist die Mutter der Träger.

Wenn bei deinem Kind die Bubble-Baby-Krankheit festgestellt wird, musst du so schnell wie möglich handeln.

Auf diese Weise reduzierst du Komplikationen, die zu unerwünschten Auswirkungen auf die Gesundheit deines Kindes führen.

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