Das Pitt-Hopkins-Syndrom und der alljährliche Welttag
Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die den meisten Menschen nicht bekannt ist. Aus diesem Grund und um den Menschen, die an diesem Syndrom leiden, Sichtbarkeit zu verschaffen, haben wir uns entschlossen, den folgenden Artikel zu verfassen.
Diese seltene Krankheit wurde erstmals 1978 von zwei australischen Ärzten namens David Pitt und Ian Hopkins beschrieben, die ihr ihren Namen gaben. Willst du wissen, warum das Pitt-Hopkins-Syndrom auftritt, welche Symptome es hat und ob es eine mögliche Behandlung gibt? Dann lies unbedingt weiter!
Das Pitt-Hopkins-Syndrom
Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch eine unzureichende Expression des TCF4-Gens auf Chromosom 18 entsteht. Derzeit ist nicht genau bekannt, wie viele Menschen davon betroffen sind. Nach Angaben der Pitt Hopkins Research Foundation gehen einige Schätzungen von einer Häufigkeit von 1 zu 35.000 bis 1 zu 300.000 Geburten aus.
Zu den Hauptmerkmalen dieser Krankheit gehören eine mittelschwere oder schwere geistige Behinderung, Gesichtsdysmorphie, Atemprobleme und häufige Krampfanfälle (Epilepsie). Die Symptome, die Menschen mit diesem Syndrom in der Regel zeigen, sind die folgenden:
- Mikrozephalie
- Eingesunkene Augen
- Schielen
- Myopie
- Breiter und hervorstehender Nasenrücken
- Ein breiter Mund und dicke Lippen
- Weit auseinander stehende Zähne
- Große Ohrmuscheln
- Ein breiter und flacher Gaumen
- Fehlende Sprache
- Verzögertes postnatales Wachstum
- Verzögerte psychomotorische Entwicklung
- Hypotonie
- Ein steifer, instabiler und spät erlernter Gang
- Anfälle von Hyperventilation, die von einer Phase der Apnoe (Atemstillstand) gefolgt sein können
- Ein fröhliches und glückliches Aussehen
- Spontane Stimmungsschwankungen ohne erkennbaren Grund
Es ist wichtig zu wissen, dass eine Person mit dem Pitt-Hopkins-Syndrom nicht immer alle diese Symptome hat. Außerdem bleiben viele dieser Veränderungen in den ersten Lebensmonaten oder -jahren unbemerkt.
Behandlung der Krankheit
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Pitt-Hopkins-Syndrom, und die Behandlung hängt von jedem einzelnen Fall und den Merkmalen und Symptomen des Kindes ab. Im Allgemeinen kann man jedoch von einer Behandlung sprechen, die auf einem multidisziplinären Ansatz beruht, der Folgendes umfasst:
- Physiotherapie, um an den Schwierigkeiten in der psychomotorischen Entwicklung zu arbeiten.
- Beschäftigungstherapie, um die höchst- und bestmögliche Leistung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens zu fördern.
- Logopädie, um an Veränderungen in der Sprachentwicklung zu arbeiten und die Kommunikation durch Unterstützte Kommunikationssysteme (AACS) zu fördern.
- Ophthalmologie, um Augenprobleme zu lösen.
- Zahnmedizin, für zahnärztliche und kieferorthopädische Eingriffe.
- Pharmakologische Behandlung zur Kontrolle von Epilepsie und Hyperventilationskrisen sowie zur Behandlung von gastroösophagealem Reflux, wenn eines dieser Symptome auftritt.
Über den Welttag des Pitt-Hopkins-Syndroms
Die Tatsache, dass es einen Welttag des Pitt-Hopkins-Syndroms gibt, der am 18. September begangen wird, ermöglicht es, die Gesellschaft über die Existenz dieser seltenen Krankheit zu informieren. Gleichzeitig trägt er dazu bei, das Bewusstsein zu schärfen und die Bevölkerung für die Merkmale und Folgen der Krankheit zu sensibilisieren.
So fühlen sich die Kinder, die an diesem Syndrom leiden, und ihre Familien in gewisser Weise von ihrer Gemeinschaft verstanden und unterstützt. Dies sollte jedoch nicht nur an einem bestimmten Tag geschehen. Vielmehr müssen wir das ganze Jahr über versuchen, gemeinnützige Vereine zu unterstützen.
Zum Beispiel die Pitt Hopkins Research Foundation, die sich der Erforschung des Pitt-Hopkins-Syndroms widmet und Informationen über das Syndrom bereitstellt. Sie tut dies mit dem Ziel, die Lebensqualität dieser Menschen und ihrer unmittelbaren Umgebung zu verbessern.
Tatsächlich ist diese kollektive Unterstützung entscheidend, um Fortschritte bei der Behandlung dieser seltenen Krankheit zu erzielen. Denn derzeit gibt es weder eine Heilung noch eine endgültige und wirksame Behandlung für das Pitt Hopkins Syndrom.
Zum Abschluss sei in diesem Zusammenhang auf das folgende Zitat des japanischen Schriftstellers Ryūnosuke Akutagawa hingewiesen: “Einzeln sind wir ein Tropfen. Zusammen sind wir ein Ozean.” Deshalb sollten wir unsere Kräfte bündeln und gemeinsam dafür kämpfen, dass sich alle Menschen in die Gesellschaft integriert fühlen und ein erfülltes Leben genießen können, unabhängig von ihren besonderen Merkmalen.
Alle zitierten Quellen wurden von unserem Team gründlich geprüft, um deren Qualität, Verlässlichkeit, Aktualität und Gültigkeit zu gewährleisten. Die Bibliographie dieses Artikels wurde als zuverlässig und akademisch oder wissenschaftlich präzise angesehen.
- Ardinger, H. H., Welsh, H. I. y Saunders, C. J. (1993). Pitt-Hopkins Syndrome. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington.