Das Rett-Syndrom: Symptome und Behandlung
Unter der enormen Vielfalt von Krankheiten und Störungen, die den Menschen betreffen können, gibt es eine Kategorie von seltenen Krankheiten. Diese seltenen Krankheiten betreffen weniger als 10 000 Menschen. Eine davon ist das Rett-Syndrom.
Das Handwaschsyndrom
Das Rett-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Nervensystem betrifft. Es wird manchmal als Handwaschsyndrom bezeichnet. Dies liegt daran, dass Menschen mit dieser Erkrankung oft wiederholte unwillkürliche Bewegungen ausführen, als ob sie sich die Hände waschen würden.
Wie bei den meisten der seltenen Krankheiten ist eine Diagnose sehr schwer. Das Rett-Syndrom wird leicht mit Autismus, Entwicklungsverzögerungen oder der Zerebralparese verwechselt, was zu Verzögerungen bei der Behandlung führt.
Das Rett-Syndrom betrifft vor allem Mädchen und Frauen, da es durch ein Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Wenn es bei Jungen auftritt, ist es in der Regel innerhalb weniger Tage nach der Geburt tödlich.
Der österreichische Arzt Andreas Rett beschrieb die Pathologie dieses Syndroms nach dem Studium von 22 Mädchen, die die gleiche Handwaschbewegung zeigten.
Symptome des Rett-Syndroms
In den ersten Lebensmonaten zeigen Babys mit dem Rett-Syndrom keine Anzeichen von Abnormalitäten. Nach einem Alter von sechs Monaten können Entwicklungsverzögerungen auftreten, und Säuglinge können die Fähigkeiten, die sie gelernt haben, verlieren.
Mädchen mit dem Rett-Syndrom haben einen niedrigen Muskeltonus und neigen dazu, den Blickkontakt zu vermeiden. Möglicherweise lernen sie nur langsam zu sprechen.
Sie zeigen oft das Symptom, das Dr. Rett beobachtete: die wiederholte Handwaschbewegung. Die betroffenen Kinder können außerdem unter Krämpfen und Atemveränderungen leiden – besonders kurz nach dem Aufwachen.
Das Rett-Syndrom ist auch mit verzögertem Wachstum und eingeschränkter motorischer Kapazität verbunden. Bei Säuglingen kann es zu Reizbarkeit, unkontrolliertem Weinen und übermäßiger Speichelproduktion kommen. Babys mit dieser Krankheit haben oft anormale Schlafmuster. Ihr Herzrhythmus kann ebenfalls betroffen sein.
Aufgrund von Veränderungen des autonomen Nervensystems haben Mädchen mit dem Rett-Syndrom oft Probleme, Lebensmittel zu kauen, zu schlucken und zu verdauen. Sie können mit ihren Zähnen knirschen und ihre Zunge unkontrolliert bewegen. Manchmal leiden sie auch unter Magenschmerzen, Verstopfung, Gallensteinen und saurem Reflux.
Drei von vier Mädchen mit dem Syndrom leiden an Skoliose oder an einer Krümmung der Wirbelsäule. Wenn sie gehen, ist ihr Gang starr und unruhig, oft gehen sie auf Zehenspitzen. Aufgrund der Kreislaufprobleme, die mit dem Syndrom verbunden sind, werden ihre Hände leicht kalt und verfärben sich.
Die Behandlung des Rett-Syndroms
Da das Rett-Syndrom unheilbar ist, ist das Ziel der Behandlung die Linderung der Symptome. Dies ist eine fortschreitende Krankheit, die mit der Zeit schlimmer wird. Behandlungen können jedoch die Lebensqualität von Menschen mit diesem Syndrom verbessern.
Ein multidisziplinäres klinisches Team sollte die Behandlung gemeinsam durchführen, da die Symptome des Rett-Syndroms verschiedene Bereiche im ganzen Körper betreffen.
Unter anderen kann die Behandlung von Neurologen, Kinderärzten, Psychologen, Logopäden und Physiotherapeuten nötig sein.
Das Rett-Syndrom zu behandeln bedeutet sowohl den Einsatz von Medikamenten als auch von Therapie. Behandlungen zielen darauf ab, motorische Schwierigkeiten zu reduzieren und Muskelsteifheit zu lindern. Spezialisten können auch helfen, mit dem Syndrom verbundene Kommunikationsprobleme zu überwinden und Ängste abzubauen.
Bild mit freundlicher Genehmigung von: CatalunyaPress
Studien zur Verwendung bestimmter Medikamente wie L-Dopa, Bromocriptin und Naltrexon haben positive Ergebnisse gezeigt. Diese Medikamente haben Symptome wie sauren Reflux, Reizbarkeit, unkontrollierte Handbewegungen und Atembeschwerden verringert.
Die Wirkung von Medikamenten auf diesen Zustand sind jedoch nicht dauerhaft. Die Komplikationen des Rett-Syndroms erfordern eine kontinuierliche medizinische Versorgung während der gesamten Lebzeit des Patienten.
Zusätzliche Medikamente wie Antazida, Abführmittel, Medikamente gegen Epilepsie und gegen Arrhythmien können notwendig sein, ebenso wie Vitamin D, Kalzium und weitere Ernährungsergänzungsmittel.
Auch die Ernährung ist ein wichtiger Faktor bei der Kontrolle der Symptome des Rett-Syndroms. Patienten brauchen eine kalorienreiche, fettreiche Ernährung, um Wachstum und Gewichtszunahme zu fördern.
In einigen Fällen kann eine Operation notwendig sein, um Probleme, die durch Skoliose und Säurereflux entstehen, zu beheben.
Prognose beim Rett-Syndrom
Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung liegt zwischen 40 und 50 Jahren. Die Erforschung des Syndroms ist jedoch noch nicht abgeschlossen. Wissenschaftler arbeiten daran, Therapien, die die Symptome lindern sowie bessere Diagnoseverfahren zu entwickeln.
