Autosomale Chromosomenstörungen
Autosomale Chromosomenstörungen sind weit verbreitet. Sie verursachen mitunter schwerwiegende Geburtsfehler, da Chromosomeninformationen in jeder Zelle unseres Körpers vorhanden sind. Jeder Arm eines Chromosoms ist in 4 Regionen unterteilt und in jeder Region ist jedes Band in Bezug auf ihren Abstand vom Zentromer nummeriert.
Der kurze Arm heißt „p“ und der lange Arm heißt „q“. Beispielsweise gibt 1 q 23 Folgendes an: Chromosom 1, langer Arm, zweite Region, drittes Band. Autosomale Chromosomenstörungen führen häufig zu folgenden Behinderungen:
- Geistige und intellektuelle Mängel
- Vorhandensein von dimorphen Merkmalen und Deformitäten
- Verzögertes Wachstum
Autosomale Chromosomenstörungen und ihre Klassifikation
Es gibt zwei Haupttypen von Chromosomenanomalien: numerische Störungen und strukturelle Störungen.
Autosomale Chromosomenstörungen: numerische Störungen
Die häufigste Ursache für numerische Störungen in Chromosomen ist in der Regel die Nichtdisjunktion. Diese besteht in einem Versagen der Chromosomenpaare oder der Chromatiden, sich in der ersten oder zweiten meiotischen Abteilung oder während der Mitose trennen.
Die Folge dieser Anomalie ist, dass sich die Teile des Chromosomenpaars nicht richtig trennen. Daher können bei einigen Keimzellen entweder zu viele Chromosomen vorhanden sein oder aber es fehlt ein Teil eines Chromosoms.
Wenn sich eine Keimzelle mit einem zusätzlichen Chromosom während der Befruchtung einer normalen Keimzelle anschließt, enthält die resultierende Zygote drei Kopien dieses bestimmten Chromosoms. Dieses Phänomen nennt man Trisomie.
Wenn sich eine Keimzelle, der ein bestimmtes Chromosom fehlt, einer normalen Keimzelle anschließt, bleibt nur ein Strang des Chromosomenpaars übrig und es entsteht eine sogenannte Monosomie.
Die Nichtdisjunktion kann auch während der Mitose, nach den Meiosephasen I und II und der Bildung der Zygote, auftreten. Dies führt dazu, dass das Kind mit Zellen geboren wird, die eine Mischung aus trisomisch und normal oder monosomisch und normal sind.
Diese Patienten werden Mosaike genannt. Darüber hinaus betrifft diese Chromosomenstörung fast immer das Chromosom X (die Mosaike anderer Chromosomen sind in der Regel nicht lebensfähig).
Abnormalitäten in der Struktur der Chromosomen
Die häufigsten Anomalien in der Struktur der Chromosomen sind Deletion (Löschung), Duplikation (Vervielfältigung), Inversion und Translokation.
- Löschung oder Unterdrückung. Der Verlust eines Chromosomenfragments. Dies führt dazu, dass dem betroffenen Chromosom alle genetischen Informationen fehlen, die in dem verlorenen Fragment gespeichert sind.
- Vervielfältigung. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomenfragments. Manchmal kann sich ein gelöschtes Fragment dem äußersten Ende eines homologen Chromosoms anschließen. Diese Abnormalität ist viel weniger schädlich als der Verlust eines Chromosomenfragments.
- Inversion. Dies hat die Fragmentierung eines Chromosoms aufgrund von zwei Rissen zur Folge. Dann folgt die Adhäsion an dasselbe Chromosom, jedoch auf umgekehrte Weise. Im Allgemeinen führt diese Art der Veränderung der Gene nicht zu einem abnormalen Phänotyp. Dies kann jedoch Konsequenzen für die nachfolgende Generation haben, wenn sich das invertierte Chromosom mit einem normalen Chromosom verbindet.
- Translokation. Die Übertragung eines Chromosomenteils auf ein anderes nichthomologes Chromosom. Manchmal sind diese Translokationen wechselseitig.
Die strukturellen Auffälligkeiten treten in der Regel während der Meiose einer der Gameten (mütterlicherseits oder väterlicherseits) auf.
Autosomale Chromosomenstörungen
Im Folgenden werden die wichtigsten Chromosomenanomalien kurz erläutert:
Down-Syndrom
Es wurde erstmals 1866 von Langdon Down identifiziert und beschrieben. Das Down-Syndroms ist die häufigste und bekannteste Chromosomenstörung (es betrifft 1 von 700 Geburten).
Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen und speziell ein zusätzliches Chromosom 21.
Diese Chromosomenstörung kann man normalerweise zum Zeitpunkt der Geburt oder kurz danach aufgrund der folgenden charakteristischen Merkmale feststellen:
- Hypotonie
- Geistige Behinderung
- Brachyzephalie (übermäßiges Wachstum des Kopfes aufgrund des vorzeitigen Verschlusses der koronalen Naht)
- Prominente Zunge
- Kurze und dicke Hände.
- Herzanomalien in 35% der Fälle
- Die Kinder sind in der Regel kleiner als normal
Obwohl 95% der Fälle von Down-Syndrom auf die Trisomie von Chromosom 21 zurückzuführen sind, weisen etwa 4% eine Translokation des langen Arms von Chromosom 21 (auf Chromosom 13, 14, 15 oder 22) auf. Diese Patienten haben 46 Chromosomen, sind jedoch phänotypisch nicht von denen mit Trisomie 21 zu unterscheiden.
- Das Durchschnittsalter der Mütter, die Kinder mit Down-Syndrom zur Welt bringen, liegt bei 34 Jahren.
- Bei den männlichen Trägern ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Kinder mit dieser Krankheit haben, geringer als bei den weiblichen.
Trisomie 18 (Syndrom E)
Dieses Syndrom ist mit Chromosom 18 assoziiert. Es ist mit multiplen angeborenen Geburtsfehlern verbunden und viel schwerwiegender als das Down-Syndrom (die meisten Patienten werden nicht älter als 6 Monate).
Die häufigsten Symptome sind:
- Geistige Behinderung
- Unfähigkeit zu wachsen
- Fehlbildungen an den Ohren, Händen und Füßen
Trisomie 13 (Syndrom D)
Diese Chromosomenstörung kommt seltener vor, als das vorherige Syndrom, aber die Anomalien sind viel schlimmer (die Überlebenschancen der Säuglinge reichen in der Regel nicht über den ersten Lebensmonat hinaus).
Trisomie 13 verursacht Defekte des Nervensystems, geistige Behinderung, Gaumenspalten, Lippenspalten, Hautanomalien, Herzfehler usw.
Cri-du-Chat-Syndrom
Dieses ist auf eine teilweise Monosomie von Chromosom 5 zurückzuführen (die Unterdrückung eines Fragments des kurzen Arms).
Es kommt hier zu verschiedenen Anomalien, wobei der Schrei des Säuglings am charakteristischsten ist. Das Kind klingt wie eine miauende Katze. Andere Mängel sind geistige Behinderung und Mikrozephalie.
Monosomie 4
Dies wird durch die Löschung des kurzen Arms von Chromosom 4 hervorgerufen. Die Störung manifestiert sich in einem Phänotyp, der sich durch ein niedriges Geburtsgewicht, einen Wachstumsmangel und ein anormales Erscheinungsbild im Gesicht auszeichnet.
Autosomale Chromosomenstörungen: Schlussfolgerungen
Zusammenfassend lässt sich festhalten, dass Ärzte Tag für Tag darum kämpfen, unser Wissen über autosomale Chromosomenstörungen zu verbessern, von denen leider viele Familien und Babys betroffen sind. Glücklicherweise entwickeln sie immer neue Wege, um diese Zustände frühzeitig zu erkennen.
Darüber hinaus haben sich natürlich auch die Behandlungen dieser Anomalien weiterentwickelt, sodass es jetzt bessere Möglichkeiten zur Vorbeugung gibt. Gleichzeitig hat sich auch die Betreuung der Kinder verbessert, die mit diesen Beschwerden geboren wurden.
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